病例分享：罕见双眼孤立无援性脉络膜黑色素细胞增多

孤立适度脉络膜动物细胞剧增（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等提出，患儿多乏善可陈为人口为129人脉络膜动物细胞色素沉着伤寒因。近日，英国查尔斯顿所学校伤寒房的 Lauren 等分享了一则有罕见的下巴孤立适度脉络膜动物细胞剧增伤寒因，相关媒体报道于 2016 年刊登在 Retinal Cases & Brief Reports 杂志。

患儿女适度，24 岁，非裔加拿大人，无主诉症状，既往无红斑部疾伤寒文化史。耳鼻喉科检验辨认出下巴后极部色素沉着。下巴视力 20/30，红斑压出现异常。无白癜风和全身恶适度，红斑前节出现异常，无葡萄膜药和虹膜色素沉着，不回避为 Waardenburg 综合征。

右红斑 8 点钟位置可见一处羽毛状内侧的白色素沉着伤寒因，右红斑 3 点钟方向也可见一直径较小的白色素沉着伤寒因（图 1）。红斑底 OCT 辨认出下巴突出的脉络膜增厚，视网膜层无突出异常（图 2）。

图 1 为红斑底制做：右红斑 3 点钟（左图）和右红斑 8 点钟（示意图）可见脉络膜羽毛状内侧弥漫适度色素沉着伤寒因

图 2 为红斑底 OCT 图像：下巴脉络膜增厚，视网膜层出现异常

脉络膜动物细胞剧增伤寒因需回避的辨认诊断包括：红斑球白变伤寒或红斑皮肤白变伤寒，弥漫适度脉络膜白色素瘤，下巴弥漫适度葡萄膜动物细胞增生以及本文提到的孤立适度脉络膜动物细胞剧增。

由于患儿多无主诉症状，均通过耳鼻喉科检验辨认出异常，目前文献媒体报道的人口为129人孤立适度脉络膜动物细胞剧增伤寒则有较多于，下巴伤寒因均剩 4 则有，；也为拉丁美洲人，；也为族裔，均为 43～60 岁。本文媒体报道的患儿为最年轻的非裔患儿。更进一步还需要更多的临床研究和的组织伤寒理学研究进一步了解该伤寒的发生发展，以及是否会增加葡萄膜白色素瘤的风险。

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编辑： 杨洁